Bi-test. Test screening pentru defecte genetice

Bi-test. Test screening pentru defecte genetice

Bi-test sau dublu test este un test screening indicat gravidelor, care arată probabilitatea malformațiilor cromozomiale ale fătului. În funcție de rezultatul acestui test, se  recomandă metode invazive, dar care dau diagnosticul de certitudine: fătul are sau nu defecte genetice.

 

Testul de sânge:

Bi-test este un test de sânge, care se face între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină. Este o metodă neinvazivă de evaluare a riscului fătului de a avea anomalii cromozomiale – sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edwards (trisomia 18). 

La sarcini în care fătul are sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale, este posibil să se găsească variații ale substanțelor produse de placentă (ale căror celule au același cromozomi ca celulele fetale) și care pot fi măsurate în sângele matern.

Este vorba de Freeß-hCG și PAPP-A. Aceste două substanțe sunt utilizate pentru a evalua riscul de boli cromozomiale, în combinație cu ecografia.

  • PAPP-A = proteina placentară A asociată sarcinii
  • β-hCG = fractia beta a gonadotropinei corionice umane

Aceste valori se introduc într-o formulă matematică și rezultă un grafic, din a carui interpretare apare riscul specific al fătului pentru anomalii cromozomiale.

Studiile disponibile demonstrează ca testul de screening din primul trimestru are o acuratețe de peste 85% pentru identificarea anomaliilor cromozomiale, cu o rată a rezultatelor fals pozitive de 5%.

  • Rezultatul fals pozitiv arată că aproximativ 5% din toate sarcinile vor avea rezultate pozitive la testul acesta, dar bebelușii vor fi sănătoși (rezultate în mod fals pozitive).

 

Bi-test nu are valoare de diagnostic. Dacă rezultatul este pozitiv, atunci sunt necesare teste diagnostic

 

Translucența nucală:

Bi-test. În aceași zi cu testul de sânge, se face o ecografie fetală, la care medicul evaluează așa-numita translucență nucală. Testul se sânge se coroborează cu informațiile furnizate de ecografie.

  • Translucența nucală este un lichid, vizibil ecografic, în spatele gâtului fetal, între pielea gâtului și țesuturile paravertebrale cervico-toracice.
  • Este prezent între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină.
  • La feții cu trisomie 21 (sindromul Down) și alte anomalii cromozomiale (trisomiile 18 sau 13), grosimea translucenței nucale, în majoritatea cazurilor, este crescută comparativ cu feții care nu au defecte genetice.

 

 

Foto: pixabay.com/ro

 

Call Now Button