Cariotip de sânge periferic

cariotip de sânge periferic

Infertilitatea de cauză necunoscută, avorturi spontane recurente, feți cu malformații – aceste situații impun și analiza numită cariotip de sânge periferic. Dacă acest cariotip este modificat, la FIV se poate face, înainte de transferul embrionului, analiza genetica de preimplantare. Astfel se observă dacă embrionul a moștenit de la mama sau de la
tata cariotipul modificat.
Vezi aici diferența între PGD și PGS.  

 

Există două categorii mari de anomalii genetice detectabile: de tip numeric şi de tip structural.

 

Anomalii cromozomiale numerice:

 

Cariotipul înseamnă numărul de cromozomi prezenţi în nucleul celulelor. Cariotipul normal are 46 cromozomi, organizaţi în 23 perechi. Prin analiză, cromozomii sunt identificaţi. 

Fiecare celulă conţine 22 perechi de autozomi, precum şi o
pereche de cromozomi sexuali. 
Într-o pereche de cromozomi, unul este de provenienţă maternă, celelălalt de origine paternă.

În fertilizare, două seturi se alătură pentru a forma zigotul (noua viață) cu 46 cromozomi. Erorile din diviziunea celulară pot genera seturi de cromozomi care au mai mult sau mai puţin de 46 cromozomi.
 

Anomalii cromozomiale structurale:

 

Cromozomii nu sunt structuri statice, iar în timpul fertilizării au loc recombinări. Recombinarea este un proces natural, care asigură variabilitatea speciilor. Există sisteme de reglare, care previn erorile de recombinare, dar acestea pot apărea.

Rearanjările pot fi:

  • echilibrate
  • neechilibrate

Rearanjările echilibrate nu se observă clinic. Pot genera însă anomalii cromozomiale la făt şi nou-născut. 

Rearanjările neechilibrate includ întârziere în dezvoltare şi
retard mintal.