Ce înseamnă test genetic?

test genetic

În unele cazuri de infertilitate, veți primi recomandarea să faceți un test genetic. Ce înseamnă gene? Celula umana are 23 de perechi de cromozomi. Cromozomii sunt formați din gene. Genele conțin ADN-ul.

 

Organismele vii depind de gene deoarece acestea conțin informația pentru construirea și menținerea funcțiilor celulare. Transferă informațiile descendenților.

Organismul uman este format din miliarde de celule. Cele mai multe dintre acestea conţin un set complet de gene, adică set de instrucţiuni pentru creştere şi funcţionare.

  • Oamenii au 46 de cromozomi în celule. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, astfel încât avem 23 de perechi de cromozomi. Dintre acesția, 22 de perechi de autozomi şi 2 cromozomi sexuali. Femeile au doi cromozomi X şi bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y.
  • În cromozomi stau genele. 
  • Genele conțin ADN-ul.

 

Uneori, se produce o mutaţie în una dintre cele două copii ale unei gene, care o împiedică să funcţioneze normal. Această modificare poate determina o boală genetică.


Ce este boala genetică?

Boala genetică înseamnă că gena nu mai comunică corect instrucțiunile de funcționare pentru anumite celule.

 

Ce e testul genetic?

Este o analiză care identifică modificări la nivelul genelor sau al cromozomilor. Rezultatele unui test genetic: 

  • confirmă sau exclud o boală genetică 
  • identifică statutul de purtător al unor gene, care se pot transmite copiilor

 

Oamenii cu modificări genetice au probleme de fertilitate. Testarea cuplurilor care suferă de infertilitate este importantă.

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătații, există 4 categorii de afecțiuni genetice: 

  • Afecțiunile cromozomiale: un segment important dintr-un cromozom ori tot cromozomul lipsește, este dublat sau suferă o mutație. Exemplu: sindromul Down.
  • Afecțiuni de genă unică: modificările sun doar într-o genă. Exemple: talasemia, anemia cu celule în secera, fibroza chistică, hemofilia.
  • Afecțiunile poligenice: apar la nivelul mai multor gene, sub acțiunea factorilor de mediu. Exemplu: bolile cardiovasculare, cancerul.
  • Afecțiunile mitocondriale: defectele sunt localizate în afara ADN-ului.