Cromozomul Y în infertilitatea masculină

Cromozomul Y în infertilitatea masculină

Bărbații au un cromozom X și unui Y, femeile au doi cromozomi X. Cromozomul Y conține multe gene implicate în spermatogeneză. Delețiile (defectele) care implică aceste gene se găsesc adesea la bărbații infertili.

 

Secvențierea ADN-ului Y oferă o perspectivă profundă despre genele de infertilitate, care
sunt răspândite pe tot genomul (toată infomația gentică) și care sunt, de asemenea, implicate în
transmiterea infertilității la generațiilor viitoare.  Cromozomului Y ne ajuta să înțelegem de ce bărbații, aparent
fără spermatozoizi au, de obicei, o cantitate mică de spermatozoizi reziduali, care
poate fi utilizată pentru ICSI.

 

Până acum două decenii, nu existau opțiuni de tratament pentru cuplurile infertile,
când bărbatul avea grav afectată spermatogeneza. De fapt, încă nu există
terapii clinice pentru corectarea spermatogenezei deficitare. Cu toate acestea,
de la introducerea ICSI în 1992 a existat o revoluție în gândirea medicilor supraspecializați în tratamentul infertilității.

Cuplurile infertile cu cele mai severe cazuri de
infertilitate masculină, chiar și cu morfologie aparent 100% anormală și chiar
și spermatozoizi rari în ejaculat, pot avea unn copil.

  • În 1993, tehnica MESA (aspirarea microchirurgicală a spermei)
    împreună cu ICSI a dus la tratamentul azoospermiei
    obstructive.
  • TESE (extracția testiculară a spermei) s-a dovedit eficientă și pentru majoritatea cazurilor de azoospermie
    non-obstructivă. Motivul este că, aproximativ 60% dintre bărbații azoospermici
    cu presupusă producție de spermă au, de fapt, în testicul o mică producție de spermatozoizi, adecvată pentru ICSI.

 

Cromozomul Y și spermatogeneza 

Anomaliile cromozomiale la bărbați (translocațiile și inversiunile) se găsesc la aproximativ 1% dintre bărbații azoospermici. Cu toate acestea, cele mai frecvente anomalii cromozomiale la bărbații azoospermici sunt anomaliile care implică cromozomii sexuali, care se găsesc la aproximativ 4% dintre acești bărbați. Sindromul Klinefelter, în care pacienții prezintă un cariotip 47, XXY, este cea mai frecventă formă. Chiar și în aceste cazuri, de obicei, se pot găsi câțiva spermatozoizi rari care se pot folosi apoi în tehnica ICSI.

Abia după dezvoltarea tehnicilor moleculare, cum ar fi reacția în lanț a polimerazei (PCR), medicii au putut studia cauzele genetice ale infertilității masculine. De atunci, multe alte anomalii genetice, cum ar fi micro-deleții și mutații punctiforme, au fost descrise la bărbații infertili, majoritatea cercetărilor concentrându-se pe rolul genelor pe cromozomul Y uman.

  • Brațul lung al cromozomului Y conține nu unul, ci multe intervale distincte de ștergere și cel puțin 60 de gene din nouă familii de gene, a căror funcție exclusivă este în spermatogeneză. De fapt, frecvența de ștergere a uneia sau mai multora dintre aceste regiuni de pe cromozomul Y la bărbații cu azoospermie sau oligozoospermie severă este de aproximativ 15%.
  • Screening-ul de ștergere al cromozomului Y este acum considerat o practică standard pentru pacienții grav oligozoospermici și azoospermici care vor avea parte de reproducere umană asistată.

 

Ce face cromozomul  Y în infertilitate?

Răspunsul stă în istoria evoluției cromozomilor X și Y. Pe parcursul ultimilor 240-320 milioane de ani de evoluție a mamiferelor, cromozomii X și Y au evoluat imens. Lipsa recombinării cromozomului Y  a dus la deteriorarea completă și la pierderea majorității celor 1 438 de gene originale (numărul de gene pe X-ul corespunzător) și la o acumulare de doar 60 de gene (doar 9 familii de gene).

 

Ștergerile Y și ICSI:

Utilizarea ICSI a crescut enorm în ultimul deceniu și, în prezent, permite chiar și bărbaților azoospermici, care au cantități mici de spermatozoizi în testicul, să aibă copii. În majoritatea cazurilor, nu există o explicație evidentă pentru producția deficitară de spermatozoizi, altele decât cele genetice.

  • Aberațiile de pe cromozomul Y se găsesc în prezent la aproximativ 15% dintre bărbații infertili.
  • Majoritatea are încă un anumit grad de spermatogeneză, din care rezultă suficienți spermatozoizi pentru ICSI.
  • Prezența ștergerilor Y nu scade rata fertilizării sau a sarcinii, permițând astfel acestor bărbați să aibă copii.