În testarea genetică sunt analizate 56 de gene. Printre acestea – BRCA 1 și BRCA 2, care determină cancerul de sân ereditar și cancerul ovarian ereditar.
Cine trebuie să ia în considerare testarea genetică?
- Persoanele cu antecedente personale de cancer cu debut precoce,
cancer rar, cancer bilateral sau cancere primare multiple - Persoanele sănătoase cu antecedente familiale pozitive mai multe generații
de tipuri de cancer, tipuri rare de cancer sau tipuri de cancer precoce.
Sindrom: cancer de sân ereditar/ cancer de ovar
Gene: BRCA1, BRCA2
Cancere asociate: cancer de sân, ovarian, prostată, pancreatic, melanom.
Sindrom LI-FRAUMENI
Gena: TP53
Cancere asociate: Mamar, sarcoame, carcinom suprarenocortical, leucemie, tumori cerebrale.
Sindromul COWDEN
Gena: PTEN
Cancere asociate: Sân, tiroidă, leziuni benigne ale pielii, carcinom renal, cancer uterin.
Sindromul LYNCH
Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2
Cancere asociate: cancer colorectal (de multe ori dreapta și multifocal), endometrial, ovarian, intestin subțire, stomac, pancreas, ureter, pelvis, renal.
Polipoza adenomatoază familială
Gene: APC
Cancere asociate: Polipoză, cancer colorectal, tiroidă, gastric, carcinom periampular, hepatoblastom.
VON HIPPEL-LINDAU
Gene: VHL
Cancere asociate: Carcinom cu celule renale, angiom retinal, cerebelos hemangioblastom, feocromocitom, chisturi pancreatice, tumoare cu celule insulare.
Neoplazie endocrină multiplă
Gene: MEN1, RET
Cancere asociate: Tumori paratiroide, tumori pancreatice, tumori hipofizare, cancer tiroidian medular, feocromocitom.
Retinoblastoma
Gene: RB1
Cancere asociate: Retinoblastomul, adesea bilateral și cu vârsta <1 an, asociat și risc crescut de sarcoame ale țesuturilor moi, melanom, tumori cerebrale.
