Genele care determină cancerele ereditare

Cancer ereditar

În testarea genetică sunt analizate 56 de gene. Printre acestea – BRCA 1 și BRCA 2, care determină cancerul de sân ereditar și cancerul ovarian ereditar. 

 

 

Cine trebuie să ia în considerare testarea genetică?

  • Persoanele cu antecedente personale de cancer cu debut precoce,
    cancer rar, cancer bilateral sau cancere primare multiple
  • Persoanele sănătoase cu antecedente familiale pozitive mai multe generații
    de tipuri de cancer, tipuri rare de cancer sau tipuri de cancer precoce.
 

Sindrom: cancer de sân ereditar/ cancer de ovar           

Gene: BRCA1, BRCA2

Cancere asociate: cancer de sân, ovarian, prostată, pancreatic, melanom.

 

Sindrom LI-FRAUMENI

Gena: TP53

Cancere asociate: Mamar, sarcoame, carcinom suprarenocortical, leucemie, tumori cerebrale.

 

Sindromul COWDEN

Gena: PTEN

Cancere asociate: Sân, tiroidă, leziuni benigne ale pielii, carcinom renal, cancer uterin.

 

Sindromul LYNCH

Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2

Cancere asociate: cancer colorectal (de multe ori dreapta și multifocal), endometrial, ovarian, intestin subțire, stomac, pancreas, ureter, pelvis, renal.

 

Polipoza adenomatoază familială

Gene: APC

Cancere asociate: Polipoză, cancer colorectal, tiroidă, gastric, carcinom periampular, hepatoblastom.

 

VON HIPPEL-LINDAU

Gene: VHL

Cancere asociate: Carcinom cu celule renale, angiom retinal, cerebelos hemangioblastom, feocromocitom, chisturi pancreatice, tumoare cu celule insulare.

 

Neoplazie endocrină multiplă

Gene: MEN1, RET

Cancere asociate: Tumori paratiroide, tumori pancreatice, tumori hipofizare, cancer tiroidian medular, feocromocitom.

 

Retinoblastoma

Gene: RB1

Cancere asociate: Retinoblastomul, adesea bilateral și cu vârsta <1 an,  asociat și risc crescut de sarcoame ale țesuturilor moi, melanom, tumori cerebrale.