Infertilitatea masculină de cauză genetică

infertilitate masculina gene

Infertilitatea masculină de cauză genetică nu se poate trata în acest moment. Oamenii de știință de la Universitatea Newcastle au înțeles importanța unei gene în reglarea producției de spermă.

 

Experții au identificat rolul genei RBMXL2, foarte asemănătoare cu o posibilă genă de infertilitate de pe cromozomul Y, găsit doar la bărbați.

Cromozomul Y în sine este foarte dificil de analizat.

Stergerea genei RBMXL2 din cromozomul 11 a blocat producția de spermă și acest lucru deschide calea pentru cercetări în domeniu. Profesorul David Elliott, de la Institutul de Medicină genetică, Universitatea Newcastle, a condus studiul internațional de 10 ani: „infertilitatea masculină este un subiect slab înțeles și acest studiu ne ajută să înțelegem de ce unii bărbați ar putea deveni infertili”.

  • Producerea spermei și a ovocitelor depinde de un tip special de diviziune celulară cunoscută sub numele de meioză.
  • Fără gena RBMXL2, alte gene nu sunt exprimate în mod corespunzător – încă produc ARN, dar acest proces nu se reproduce cu precizie, ducând la greșeli care, în cele din urmă, blochează producția de spermă.

Gena RBMXL2 a fost descoperită pentru prima dată în urmă cu aproape 20 de ani, dar nimeni nu a știut până acum ce face sau de ce este importantă.

Gena se găsește la toate mamiferele. RBMXL2 (RBMX Like 2) este o genă de codificare a proteinelor. 

Bolile asociate cu RBMXL2: cardiomiopatia dilatativă și infertilitatea
masculină.

  • Infertilitatea masculină de cauză genetică nu poate fi tratată în acest moment.
  • Cardiomiopatia este o afectiune a mușchiului cardiac, care face ca inima să pompeze cu dificultate sânge către restul corpului. Cardiomiopatie dilatativă: ventricului stâng (VS) se lărgește (dilată) și nu poate pompa eficient sângele în afara inimii. Acest tip de boală poate afecta persoanele de toate vârstele.