PGD – Diagnosticul genetic preimplantațional

Teste genetice

Organismul uman este format din celule. Funcționarea acestora presupune procese complexe, interdependente și clar prestabilite. Harta sau manualul de instrucțiuni se găsește în nucleu, în ADN-ul fiecăruia.

În mod fiziologic, oamenii au un set de 46 de cromozomi în celulele somatice și 23 de cromozomi în celulele sexuale. Fiecare individ moștenește, în mod egal, cromozomii de la parinți – 23 de la mamă şi 23 de la tată.

În anumite situații, spontane sau moștenite, pot apărea mutații în una sau în ambele copii ale unei gene, împiedicând-o să funcţioneze normal. Prin testarea genetică se pot identifica anomaliile de la nivelul genelor sau al cromozomilor și astfel se confirmă sau se exclude o boală genetică, se stabilește statusul heterozigot sau homozigot al mutațiilor unor gene, precum și modul de transmitere la urmași.

Ce înseamnă PGD (preimplantation genetic diagnosis) și PGS (preimplantation genetic screening)?

Este o tehnică modernă cu ajutorul căreia se pot analiza, din punct de vedere genetic, embrionii rezultați prin fertilizare in vitro. Spre deosebire de celelalte tehnici de diagnostic prenatal, cum ar fi biopsia de vilozitaţi coriale sau amniocenteza, prin PGD selecţia embrionului se face înainte de implantare. Oferă posibilitatea prevenirii apariției unei sarcini cu probleme.

PGD:

PGD evidențiază mutațiile genetice pentru maladii pentru care părinții sunt purtători sau chiar diagnosticați cu boala în sine. Scopul testării este de a selecta embrionii, care nu prezintă mutația urmărită.

PGD se recomandă în cazul în care unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unor mutații autozomale dominante sau recesive, acolo unde există probabilitatea transmiterii mutației la descendenți. Câteva exemple mai frecvente, dar și cu manifestări grave, sunt: fibroza chistică, Beta Thalasemia, Boala Huntington, Hemofilia, Sindromul X fragil.

PGS:

PGS analizează cromozomii din punct de vedere morfologic și structural. Se pot evidenția aberațiile numerice cromozomiale (aneuploidiile) șicele structural (translocații, deleții, duplicații, inversii).

Scopul testării este acela de a selecta embrionii fără anomalii cromozomiale și, implicit, de a crește rata de succes a procedurii de fertilizare in vitro. Reducem la minimum riscul de a da naștere unui copil cu afecțiuni genetice.

PGS se reocomandă în urmatoarele situații:

  • vârsta maternă avansată: > 35 de ani
  • eșecuri repetate de implantare
  • avorturi spontane recurente
  • în cazul oligoastenoteratospermiei severe
  • când se recurge la TESE în urma azoospermia
  • istoric familial de boli cu transmitere genetică
  • istoric familial cu feți născuţi cu malformaţii sau sindroame.

În mare masură, anomaliile cromozomiale sunt responsabile de eșecul implantării embrionilor, dar și de avorturile spontane. Studiile arată că mai mult de 50% din avorturile spontane din primul trimestru de sarcină sunt cauzate de anomaliile cromozomiale.

Crește vârsta mamei, crește riscul defectelor genetice. De ce?

Odată cu vârsta, calitatea ovocitelor scade. Un procent crescut de ovocite vor prezenta anomalii cromozomiale, care duc la formarea de embrioni anormali.  Așa se explică de ce scade capacitatea de a obtine o sarcină și crește riscul de apariție sindroamelor genetice la sarcinile obținute.

Celulele sexuale feminine (ovocitele) se formează încă din viața intrauterina a fătului de sex feminin. După nașterea copilul de sex feminin, acestea rămân blocate în așa numita fază de ”diploten a meiozei” până la pubertate. După  pubertate, în fiecare lună se maturează un ovocit, care e captat de o trompă uterine. Procesul se numește ovulație.

Dacă ovocitul nu este fertilizat, acesta se pierde și se elimină prin menstruație, odată cu endometrul (mucoasa internă a uterului).

Așadar femeile pierd ovocite ân fiecare lună. Și nu doar le pierd, acestea îmbătrânesc. Și, prin îmbătrânire, crește riscul de a forma embrioni cu defecte genetice.

Cum se testează genetic un embrion?

Procedura constă în perforarea zonei pellucida (învelisul protector al embrionului) cu ajutorul unei raze laser.  Embriologul extragere o celulă sau mai multe din embrionul/embrionii care urmează să fie analizați. Acestea vor fi testate într-un laborator de genetică de ultimă generație.

Dintr-un singur embrion biopsiat sunt extrase una sau două celule, iar cantitatea de ADN este foarte mică.

  • Este necesară amplificarea materialului genetic. Ulterior, se aplica o altă tehnică, numită FISH (fluorescent in situ hibridisation) folosită în diagnosticul genetic de preimplantare pentru depistarea anomaliilor structurale.
  • Pentru identificarea mutațiilor în anumite gene se folosește o tehnică modernă de secvențiere a materialului genetic – NGS (Next-Generation Sequencing). Această tehnică are o mare acuratețe și poate identifica inclusiv SNP-urile (single-nucleotide polymorphism).

Recoltarea de material pentru PGD nu afectează evolutia ulterioară a embrionilor.

Procedura se poate realiza astfel:

Biopsia globulului polar:

Se realizează în cazul în care defectul genetic căutat este de origine maternă. Aceasta procedură nu poate oferi informații despre anomaliile cromozomiale apărute ulterior, în timpul dezvoltării embrionului, și nici nu poate identifica posibile mutații transmise de tată.

Biopsia embrionilor în ziua 3:

Embrionul ajunge în stadiul de 6-8 celule. Se pot extrage una sau două celule (blastomere) din fiecare embrion. După biopsie, celulele astfel recoltate se vor trimite către laboratorul de genetică. Embrionii își continuă dezvoltarea în incubator, în medii speciale de cultură, până în ziua 5. Avantajul biopsiei în ziua 3? Embrionii identificați negativi pentru mutația căutată pot fi transferați în același ciclu, fără crioconservarea lor.

Biopsia embrionilor în ziua 5:

Embrionul poartă numele de blastocist și are aproximativ 100 de celule. În acest stadiu, se pot recolta mai multe celule, crescând astfel certitudinea rezultatului. Dezavantajul metodei este că embrionii în acest stadiu sunt pregătiți de implantare, iar în așteptarea rezultatului, aceștia vor trebui crioconservati.

Vor fi transferați doar embrionii care în urma diagnosticului genetic nu au prezentat mutații sau aberații cromozomiale. Embriotransferul se realizează ulterior, pe un alt ciclu menstrual, la o dată stabilită de catre medicul specialist în infertilitate împreună cu pacienții și pe baza unui protocol bine stabilit.

Cu ajutorul acestor tehnici, cresc șansele apariției sarcinii în urma procedurilor de FIV și se reduce considerabil riscul de avort spontan,. Nu oferă însă garanția obținerii sarcinii și nici a nasterii! Testarea este limitată și pot exista și alte mutații.

Specialiștii nostri vă explică în amănunt procedura și se asigură că pacienții dețin toate informațiile despre testare.

 

Clinica Fertilia este prima clinica de fertilizare in vitro din România care a utilizat laserul PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis), cu ajutorul căruia se poate evita nașterea copiilor cu malformații.

  • Tot cu laserul PGD putem alege embrionul cel mai sănătos, astfel încât rata de sarcini după procedurile FIV sa fie cât mai mare.
  • Laserul are capacitatea de a detecta spermatozoizii viabili dintr-o probă cu spermatozoizi lenți dar mobili, astfel încât, femeia sa poată obține embrioni cu partenerul (soț) și să nu fie obligată să apeleze la un donator de spermă.

 

Programare online

aprilie 2021
lun mar mie joi vin sâm Dum
2930311234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293012
aprilie 2021
lun mar mie joi vin sâm Dum
2930311234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293012
aprilie 2021
lun mar mie joi vin sâm Dum
2930311234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293012

Ne pasă, suntem profesioniști și ne asumăm răspunderea! Prin programul cash back ne obligăm să returnăm bani cuplurilor care fac trei proceduri FIV fără succes în decursul unui an.