Testele genetice înainte de implantare

Testele genetice preimplantare

Testarea genetică înainte de implantare este o procedură efectuată după FIV. Se iau câteva celule din embrion și se testează într-un laborator de genetică.

 

 

Testarea genetică înainte de implantare este împărțită în 3 categorii principale de testare: 

  • testarea genetică pentru aneuploidii
  • testarea genetică pentru defecte monogene / genetice unice
  • testarea genetică pentru rearanjări structurale cromozomiale.

 

Cum se face biopsia embrionară?

Un embriolog îndepărtează cu atenție o mică mostră de celule (de obicei 5-10 celule) din trofectodermul fiecărui embrion (partea embrionului care devine placentă). 

  • Celulele sunt trimise la un laborator de genetică pentru teste
  • Între timp, embrionii sunt înghețați pentru a aștepta rezultatele.

 

PGS: Testare genetică preimplantare pentru aneuploidii 

Testul oferă informații despre numărul de cromozomi din embrionii FIV. Cei cu 

rezultate normale au șanse de a se dezvolta într-o sarcină normală.

Există 3 tipuri de rezultate:

  • euploid (normal)
  • mozaicat (mixt unele celule din embrion sunt normale, altele anormale)
  • aneuploid (toate celulele testate sunt anormale).
 

PGD: Testarea genetică preimplantare pentru defecte cu o singură genă 

 

Se efectuează pe embrioni în stadiul de blastocist pentru a reduce semnificativ
riscul de a avea un copil cu o boală genetică specifică. Se caută țintit defectul. 

 

Este vorba despre:

  • fibroză chistică
  • anemie cu celule seceră
  • boala Tay-Sachs
  • distrofia musculară Duchenne
  • hemofilia B
  • sindromul X fragil
  • boala Huntington
  • neurofibromatoza
  • sindromul Marfan
 
Dvs. sau partenerul dvs. aveți o mutație asociată cu cancerul ereditar:
  • BRACA1 și 2 MLH1
  • MSH2 / 6
  • PMS1 / 2 TP53 CHEK2.

 

PGD: Testare genetică de preimplantare pentru rearanjări structurale cromozomiale

Rearanjările cromozomiale sunt modificări față de dimensiunea sau 
dispunerea normală a cromozomilor. Pot fi moștenite sau se pot întâmpla
printr-o mutație spontană. Mulți purtători sănătoși nu sunt conștienți de statulul
de purtător până când încearcă să aibă copii. O eventuală sarcină nu va fi
viabilă.